44岁妇女乳头溢出鲜赤色血性分泌物,首要…来自维护考研加油站…

??一、医生所面临的医学疑问概述

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普拉德-威利归纳征（pws）是一种凌乱的遗传疾病，伴有神经发育体现，并可以伴有多种医学和精力并发症。基因检测必不可以少，经过基因检测，可以确诊该病并断定基因型，这在临床上有着更进一步的意义，关于精力表现而言特别如此。确诊时刻越早，父母和医治团队就越晓得情况，以便可以施行于患者发育有利的干与办法。尽管大大都儿童在婴儿时期就被确诊出来，但任何有提示性前期病史的儿童，特别是肌张力减退、儿童前期体重过度增加、短少饱腹感和线性发育不良的儿童，都大约进行进一步的评价。单一的基因检测，即dna甲基化分析，可以在99%以上的病例中做出确凿的确诊。??

与任何缓慢疾病相同，医学专科诊所对患有pws的儿童较为有利，可以在患者/家庭和医学专家之间树立起一种持续的联络和交流。有些国家设有pws诊所，每年都有专家对患有pws的儿童进行诊治。与主治临床医生的接见会面大约每4-6个月进行一次。ipwso知道到，因为间隔悠远、交通不便利、财务本钱有限或供给受限等要素，获得医疗效能

和专家诊治的机缘可以天差地别。这篇文章件总结了在现有本钱布景下的首要安康需要主张。读者可参阅本系列中关于pws婴儿患者（3岁以下）、pws儿童患者（3-12岁）、pws青少年患者（13岁及以上）和pws成人患者的其他概述和评价攻略。

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1.儿童时期最多见/重要的医学发现

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患有pws的儿童在2-6岁之间逐步体现出对食物的快乐喜爱愈加浓郁，体重逐步增加，且不可以避免地伴跟着激烈且不可以控制的、由生理反应教唆的寻食愿望。因而，需要捆绑热量并细心监测，以避免肥胖，一起坚持养分均衡，摄入恰当的蛋白质和脂肪。获取食物的机缘有必要加以管控，最多见的办法是将食物柜、冰箱和/或冰柜上锁，或持续看守。心思上的食物平安感（晓得每天吃饭和吃零食的时刻组织、将供给的食物和分量，以及深信在除此之外的其他时刻获得食物的机缘将遭到管控）将削减环绕食物的焦虑和行为。应避免将食物作为礼物、奖赏或惊喜，因为这将发生无法持续满足的期望，并将致使行为疑问。

肌张力减退、肌肉质量降低和膂力活动削减是低热量需要的缘由。即便体重相对身高来说是正常的，脂肪/肌肉的质量比也高于一般儿童。

发育缓慢常见于学步（均匀学步时刻为27个月）、说话、认知、运动调和和自助技能，如能尽早干与，可使患者获益，包括物理、言语与言语和作业医治。经过踝足矫形器（afo）辅佐支撑可使患者更早获得站立和行走才能。发育性运动妨碍（大脑难以将意图转化为行为，特别是联系往常活动中的凌乱运动动作）可以终身存在

往常训练对热量耗费、身体和运动发育、深呼吸、血糖控制和减压至关重要

感触运动影响（摇晃、旋转、跳动、游水、振荡、挥动等）在任何年纪段都必不可以少，用于控制由归纳征肌张力低下和感触处置妨碍致使的饥饿感。在婴儿期，这种感触运动影响的缺失会致使终身的感触妨碍。

生长激素短少是常见的表象。

高达33%的儿童可呈现甲状腺功用减退。

中枢性肾上腺功用不全较为稀有，且在大大都情况下均在婴儿期被确诊出来。可是，假定儿童俄然呈现新的临床征象，如食欲降低、体重减轻、伴有头晕的直立性低血压，以及伴有失盐的脱水表象，就需要进行评价。此外，关于在疾病或长时刻手术的极点压力下未能健壮生长的儿童，应经过查验晨间血清皮质醇水平进行评价。假定皮质醇水平低，则需要转诊到内分泌科做进一步评价。

性腺功用低下一般包括睾丸未降（80-90%）。在婴儿前期用人绒毛膜促性腺激素（hcg）医治可以获得成功，但大大都情况均需要进行手术，主张在3岁行进行，以6-12个月龄为佳。

肾上腺功用早现（8-9岁前呈现阴毛或腋毛）非常常见；这并不是真实的芳华期。它与肾上腺的激素分泌有关，不需要医治，很少打开到芳华期前期。这一般与高胰岛素血症有关，该病症对碳水化合物的捆绑有反应，削减了胰岛素分泌和反抗。

性早熟较为稀有，需要进行内分泌评价，以便用抗促性腺激素药物医治直至芳华期。

睡觉疑问很常见，包括睡觉/觉悟妨碍和睡觉呼吸妨碍等。睡觉/觉悟妨碍包括夜间难以坚持睡觉和白日过度疲倦。偶有疑似很简略?〉木跋螅枰卸嘀厮跄浞谑笛椋╩slt）来确诊。睡觉研讨可以闪现存在睡觉呼吸暂停（中枢性和/或堵塞性）。堵塞性睡觉呼吸暂停可以因超重/肥胖而凌乱化，可经过接连气道正压通气（cpap）进行有用医治。中枢性睡觉呼吸暂停经过双水平式呼吸道正压（bipap）和弥补生长激素进行医治。?

视敏度疑问较为常见，特别是近视，前期确诊和纠正镜片医治对学校体现至关重要。双眼凝视妨碍（如斜视）将需要转诊到眼科进行隐瞒或手术。

因为唾液分泌削减，龋齿很常见。要想安康出牙，需要特别的口腔清洁防护，并由儿科牙医持续重视。

语音分节发音妨碍疑问很常见，主张进行言语和言语医治。

大约对听力疑问进行评价，有些儿童对声响过度活络。

有用言语或交际互动技能的发育可以会推迟，并致使思考交际交流妨碍或孑立症。主张转介给言语和言语医治师进行评价。

一些患有pws的儿童简略摄入有毒物质、食用不宜食用的食物、吞咽物体或将物体塞入身体孔道。需要预先采纳辅导和避免战略。?

整个消化道都存在胃肠活动疑问，包括咀嚼和吞咽疑问、食道运动妨碍、反流、反刍和窒息。常见缓慢便秘，并需要进行医治。

可以发生胃胀、胃轻瘫、胃坏死和决裂等灾害性的连锁反应。在暴饮暴食后和伴有便秘、膳食改变、摄入碳酸饮料或胃肠炎等其他情况时，可呈现胃胀。表现可以很纤细，直到病程的后期才呈现。前期痕迹包括打嗝恶臭、行为改变、回绝进食或呼吸疑问。因为pws患者很少发生吐逆，任何吐逆——特别是有恶臭或颜色深的吐逆——即便没有其他表现发生，一般都是挟制生命的腹腔内疾病的指征。紧迫医疗评价应包括腹部扫描，及时运用鼻胃管为胃部减压进行干与，可抢救生命。?有关此病症的一种重要算法，请参见?https://pwsausa.org/wp-content/uploads/2015/10/pws-gi-algorithm-chart.pdf.

呼吸异常包括浅呼吸（歇息时潮气量很小，听诊器几乎听不到）、呼吸频率降低、易构成呼吸暂停的剩下气道组织以及对一般情况下教唆人体换气的二氧化碳活络性降低。

汗水管疑问包括心率变异性降低，这是pws潜在的自立神经体系功用妨碍的表现，简略致使汗水管疾病。血压和脉息对运动的反应降低。呈现心脏肥胖，伴有肥胖通气缺乏，甚至可以影响到患病态肥胖症的幼儿。

脊柱变形包括脊柱侧凸、驼背或脊柱后凸，约占40%。在儿童时期发现的脊柱侧凸可以用支具医治，可以需要手术。生长激素不受忌讳。

大约10%的患者存在髋关节发育不良。此病症可以在出世时被留心到，或在婴儿后期因发育缓慢和/或张力低下而呈现。?

骨质疏松症或骨质削减症可见于儿童患者，可以经过摄入足够的钙/维生素d，进行体育活动影响骨变换，以及在必要时进行内分泌医治来避免。需要终身监测，特别是关于因任何缘由此不能活动的患者。

步态异常和足部变形可以需要经过物理疗法（物理医学）、足病疗法或矫形外科进行评价，并可从矫形器或物理疗法中获益。因为pws患儿对痛苦的耐受性较高，而且难以断定痛苦的来历，因而，对任何持续的跛行或肢体痛苦表现都大约进行评价，一般要做x光片。

原发性遗尿症在pws中很常见；这可以与膀胱张力低下、无法感知膀胱充盈或伴有直肠扩展的严峻便秘有关。未经医治的睡觉呼吸暂停与夜间遗尿症有关。假定置疑有膀胱回流和/或先天资输尿管冗余，需要转到泌尿外科进行评价，并可以需要手术纠正。?

肌肤搔抓很常见但不广泛。轻度搔抓的部位呈机缘性（表皮、手指、手、手臂、脸、头皮、脚趾、脚底）。对许多患者而言，搔抓的缘由包括昆虫吸食构成的瘙痒；指甲、趾甲或表皮不平坦；肌肤单调或长老茧。其他患者则因无所事事或严峻而搔抓。严峻时，搔抓可致使使疤痕、毁容和潜在的严峻感染。手术堵截一般会有表皮掉落，阻止愈合。

直肠搔抓常常因便秘而起，但假定压力较大会加剧这种情况。严峻时，可致使直肠出血、粪便失禁、贫血和被误诊为结肠炎或炎症性肠病。

许多与pws有关的特征性行为，如饮食过量，都在儿童时期呈现。其间包括发脾气、肌肤搔抓、重复性发问和行为、强逼性平衡对称或适可而止、强逼性完满足套事项、搜集和囤积喜爱的物品、思维呆板和难以做出思维改动等。

在校学习疑问很常见，特别包括语音分节发音困难、算术妨碍（核算妨碍）和轻度智力发育不全等。实施功用、作业回想和处置速度方面的神尽心思学缺陷较为常见。

异常动作较为常见，如说话时双眼扑闪颤抖或闭眼，手对脸或手指的呆板动作，和/或其他特别行为习气，如拨弄头发。

行为疑问常常烦扰对学校的习气性。留心力缺乏型留心缺陷多动症（adhd）和其他损坏性行为很常见。未经医治的睡觉窒息症会致使留心力不会集。白日的疲倦可以与行为疑问有关。

交际技能缺陷很常见，一般归因于言语处置缓慢、言语表达才能差和/或自我中心。?

焦虑在儿童时期广泛存在，并可致使使抑郁症。有必要进行心思干与，以削减压力和前进应对技能。

精力病和/或双相性精力妨碍可以在压力下意外呈现，也可以作为选择性5-羟色胺再罗致抑制剂（ssri）或一些非典型抗精力病药物医治的副作用呈现。方针导向行为的逐步添加或典型行为的强化可以标明心境的改动。激动性自我损伤（割伤、挖伤或刺伤）一般是心境不平稳的体现，需要进行心思安康评价。行为的俄然改动或食欲不振可以标明有身体或精力疾病，需要紧迫评价。如发生异常精力领会，应转介精力病评价和医治，例如儿童认为自个的愿望是真实的并付诸行为，对同龄人或维护人员说谎，使他们与主管部分发生冲突，或俄然体现出新的紊乱思维，并伴有功用损失和心境不平稳。

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2.其他疑问

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患有pws的儿童可以无法表达患病的感触。警惕性或行为的改变可所以孩子患病的第一个痕迹。

体温调度不可以猜测（体温过高或过低），即便严峻感染也可以短少发热反应。可以呈现体温过高（可所以下丘脑性）或不明缘由的发热。

许多儿童的痛苦阈值很高，他们可以无法找到不适的部位。这添加了对严峻疾病的表现知道缺乏和无视疾病和骨折的风险。在发生胸痛或腹痛的情况下，即便调查到的表现如同不值得高度重视，也有必要尽早思考进行腹部的x光查看和轴向核算机断层扫描（cat）。

儿童期严峻肥胖会影响发育进程。医学上的并发症可以包括ii型糖尿病、脂肪肝致使的肝脏肿大、高血压、淋巴水肿、堵塞性睡觉呼吸暂停、高胆固醇血症、肌肤改变和溃疡、以及关节异常。

肥胖通气缺乏可发生在儿童时期。其与病态肥胖、纤细劳累时的呼吸困难、睡觉时刻伴有低氧血症的堵塞性睡觉呼吸暂停以及下肢非洼陷性水肿上升有关。呼吸和心脏功用不尽是后期的恶兆。在严峻的情况下，儿童可以要坐轮椅，被捆绑在躺椅上，或许在床上坐起，因为他们因呼吸功用损害而无法平躺。不活动会添加血栓栓塞的风险。气管造口术使恢复凌乱化并延伸恢复时刻；许多儿童自行拔管。因为pws对高碳酸血的活络性较低，在没有正气压的情况下，以大于1升/分钟的速度运送氧气会抑制呼吸动力，加剧低氧血症。首选的医治办法是训练和加强身体恢复练习，经过运动来改进身体循环，一起在有经历的养分师的监督下进行蛋白质节约型饮食。

近一半的pws患儿呈现热性癫痫发生，而且更可以发生在遗传缺失亚型。单次癫痫发生的终身风险大约是一般人群的五倍。

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3.药物医治

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许多儿童在3岁前就现已被评价为内分泌短少，而且可以现已在承受生长激素医治。关于初度初步运用生长激素的3-12岁儿童，我们忧虑生长激素可以会致使腺扁桃体肥胖和暂时性水肿，然后致使或加剧堵塞性睡觉呼吸暂停。

抱负情况下，在初步运用生长激素之前应进行睡觉研讨，并在3个月内或在呈现气道梗阻的临床征象时提前再次进行睡觉研讨。假定不能进行睡觉研讨，主张由耳鼻喉科医生进行评价，或进行颈部侧位x光查看，以评价淋巴组织。在生长激素医治时刻，应监测胰岛素样生长因子（igf-1）的血清水平。此外，在承受生长激素之前和时刻，应测有空腹血糖。

被确诊为甲状腺功用减退症的儿童将承受甲状腺素，并应监测血清水平。

早年被确诊为中枢性肾上腺功用不全的儿童可以需要在手术前、麻醉中和严峻或缓慢疾病时刻调整氢化考的松的剂量。

当儿童承受口服弥补剂或往常药物医治时，避免意外中毒或误食的可以性非常重要。?

因为瘦体重削减，体脂肪量添加，对各类药物的活络性添加，主张药物的开始剂量要小，特别是抗组胺药和精力药物。即便从低剂量初步，也会发生药物副作用。

手术有特别的思考要素。手术中运用标准剂量的苯二氮卓类药物或麻醉可致使呼吸抑制。应稳重运用氧气，因为呼吸动力对二氧化碳的反应削弱，而且有构成医源性高碳酸血症和二氧化碳麻醉的风险。发生过手术后呈现胃轻瘫的景象，缘由是消化道可以没有像大脑那样快速“复苏”。

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一般阐明：

这篇文章件旨在处置pws儿童一般遇到的医疗疑问，以削减严峻并发症，前进日子质量。还有一份单独的ipwso文件对守时就医时刻进行的查看和评价进行了论说。

pws是因为15q11.2-q13号染色体上短少父方遗传的遗传信息，其缘由是三种遗传机制之一：缺失、母源单亲二体或印记缺陷。后者可以与家族性的复发风险有关。咱们非常激烈主张经过基因检测来招认临床确诊。其他疾病的体征和表现可以与pws堆叠。dna甲基化分析在99%以上的病例中证明晰确诊，但不能供给具体的基因型。医学遗传学家可以组织恰当的基因检测来断定特定的基因型。ipwso在断定检测来历方面可以供给协助。

也请查看世界普拉德-威利归纳征组织（ipwso）网站上的医学和其他信息，其间大有些均为非专业人士编写，包括100多个国家的家庭支助组织信息：http://www.ipwso.org。

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关于pws的具体信息的来历有：

pediatrics: www.pediatrics.org/cgi/doi/10.1542/peds.2010-2820?

genereviews:?https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1330/?

pwsa medical alert booklet:?

https://www.pwsausa.org/wp-content/uploads/2022/03/medical-alerts-booklet_3.8.22final.pdf

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二、医生评价攻略?

普拉德-威利归纳征(pws)是一种凌乱的遗传疾病，在年少时期会呈现许多神经发育和行为体现。?许多儿童和他们的家庭获益于前期基因确诊和整个发育期的预期辅导。

假定在病程前期发现，潜在的医学和行为并发症可以得到最有用的医治。本攻略旨在主张维护pws患病儿童的医生如何主动评价并在临床上辨认疑问的前期痕迹。潜在的并发症在配套文件《pws患病儿童的医生维护概述》中有具体阐明。以下列出的查看和临床实验主张在每年的初级维护和/或亚专科医生就诊时进行。在这些年度就诊时刻，可以与父母谈论发育疑问、查当作果、转诊和与亚专科医生的交流。?

ipwso知道到，各地获得医疗效能和专家效能的机缘存在很大不一样，但许多国家正在打开pws多学科诊所，以推进家庭与亚专科医生的联络。这篇文章件总结了在现有本钱布景下的首要安康需要主张。读者可参阅本系列中关于pws婴儿患者(3岁以下)、pws儿童患者(3-12岁)、pws青少年患者(13岁及以上)和pws成人患者的其他概述和评价攻略。

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1.细心记载发育史和病史，要点如下

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学龄前儿童发育旅程碑的发展情况：大动作、精密动作、言语、认知和交际技能。如有需要，思考转到特需儿童学前班。

6-12岁儿童在学校的学业发展情况：断定心思查验的成果，以及学习妨碍是不是得到确诊和并得到妥善照看。检查自个教育方案，以保证与pws有关的疑问在课堂上得到留心和处置。

食物记载：

饮食：问询其时的热量计数、饮食方案和食物选择。假定需要的话，思考转介给晓得 pws 的养分师，以控制热量和弥补养分。

食物环境：评价跨环境的食物获取情况，如家庭（食物控制和监督的程度）、学校（加餐或在课堂上运用食物强化行为的可以性）、到校交通和社区（获取食物的机缘和监督的充分性）。

评价与食物有关的行为，并拟定一个打点这些行为的方案。

pws的典型行为疑问：评价发脾气、重复发问/行为、认知呆板、变换困难、搜集/囤积物品的频率与严峻程度。问询避免战略、跨环境的行为打点和照看者的压力水平。

身体活动: ?断定每天的运动类型和时刻。?断定活动是不是以家庭为基础，是不是有火伴参加（如特奥会），是不是有方案地捆绑久坐类活动，如待在屏幕前的时刻（电脑和电视）。

睡觉/觉悟记载：评价是不是有打鼾、睡觉呼吸暂停、睡觉不安、白日很简略??或夜间游荡。思考转诊到肺科或睡觉医学科。

发现不寻常的动作或习气（快速眨眼、身体摇晃、抽搐、呆板动作）。

问询有关癫痫发生或反应弛禁的情况。发热性癫痫发生在有基因缺失的儿童中特别常见。思考转诊到小儿神经科。

视力：评价视敏度（常见损害）和双眼凝视调和性（常见斜视）。思考转诊到眼科进行全部评价和主张。

听力：评价是不是有残损或超敏反应。思考转诊到耳科/听力科。

口腔清洁：评价出牙、上颚。主张每年进行两次牙齿查看和清洗。

体系的gi检查。

口腔才能：咬合、咀嚼、舌头运动和吞咽。?筛查吞咽困难（难以吞）和微量吸入（复发性肺炎、难以控制的哮喘）的表现。思考转诊到言语和言语医治师处进行评价。?思考需求进行饼干吞咽和评价食管能动性。施行pace and chase进食法（见附件）。

胃食管反流疾病（gerd），反刍（一般是因为食管运动异常）。

进食速度:?关于饥不择食和/或窒息，施行pace and chase进食法（见附件）。

肠道排便习气和其共同性：布里斯托尔粪便分类法（见附件）——“便便图”。思考转诊到胃肠科进行便秘的医治。?

问询关于尿失禁的情况。儿童可以感触不到膀胱充盈，排空可以不完全。尿床很常见，并与睡觉呼吸暂停一同发生。白日也会呈现尿湿表象，可以与便秘有关。

评价平衡、站姿、步态和大动作调和性。断定平安上/下台阶所需的辅佐程度。?思考转诊到理疗科或物理医治科进行评价和干与（矫形）。

评价精密动作的调和性：断定儿童是不是可以穿/脱衣裳，或打点如厕清洁。可以需要转介作业医治。

筛查髋关节发育不良和脊柱侧凸。一旦患者可以平稳地坐着，一起获得坐位脊柱和仰卧位骨盆的x光片。如有异常发现，转诊矫形外科。

肌肤搔抓：评价肌肤搔抓的方位、周期性和严峻程度。避免技能包括运用驱虫剂来避免吸食，干性肌肤运用润肤剂，运用浮石医治脚上的老茧，坚持指甲、趾甲和表皮的规整。思考阻隔办法（手套、部分抗生素软膏）。思考转介作业疗法，进行感触餐单和感官影响方案。思考运用n-乙酰半胱氨酸来削减搔抓行为。

药物医治和剂量：更新药物清单。评价潜在的药物彼此作用、副作用，并停用不再需要的药物。?老是问询非处方药的运用。开出的“按需运用”药物可以会被过度运用。

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2.有关的身体查看，包括

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身高、体重和头围。有/无运用生长激素儿童的恰当生长曲线图（见文章结束的联接）。核算体重指数（bmi，kg/m）；bmi方针是<50%。?评价增加速度；假定承受生长激素医治，以父母身高的一半为方针。

生命体征：测量血压和脉息(坐姿和站姿)。

评价人际互动的质量（警惕性、互动才能和坚持目光触摸的才能，以及树立调和联络的才能）。

评价交流的质量（以口头和非口头方法表达期望和需要的才能）。

评价言语的清楚度和流通性（言语构音疑问和清楚度；重复单词与短语以使表达更为清楚的才能、口吃或重复单词和/或短语，以及经过舌头运动宣告声响的调和性）。思考转介给言语和言语医治师做进一步评价。

口腔——查看牙齿看是不是有反流、磨牙症和龋齿的痕迹，调查是不是有扁桃体杰出。

心脏听诊——评价是不是有心功用不全。

肺部听诊——评价是不是有不规则的通气/肺胀大不全表象。

腹部查看——触诊肝脏边缘是不是有肝脏肿大（脂肪肝）、腹部压痛或便秘的根据。

查看背部和臀部是不是有脊柱侧凸、驼背，或查看臀部是不是有发育不良或其他关节异常。体检可以短少确诊的特异性。?

腿部水肿可见于超重/肥胖的儿童，需要由心脏病专家或淋巴水肿专家进行评价。可以发生溃疡，一般是因为肌肤擦伤，并可以遭到感染，需要抗生素医治或专门的伤口维护。腿部水肿（双侧，非洼陷性）可见于病态肥胖，是肥胖通气缺乏的体现，这需要当即维护，但经过减重和训练可以回转。单侧水肿和发红可所以静脉血栓的痕迹，这种情况在pws患者中有所添加，需要进行标准的评价和医治。

步态、双脚和足位——关于严峻的足部扁平症（扁平足），一般需要运用矫形器或特别的鞋子。

肌肤查看——查看是不是有肌肤搔抓的痕迹，如翻开性溃疡和感染；关于超重/肥胖儿童，查看肌肤褶皱中是不是有酵母菌、真菌或细菌感染。

寻找肾上腺功用早现痕迹（8岁以下的女孩或9岁以下的男孩呈现阴毛或腋毛）。

肛门查看——查看肛门是不是有直肠搔抓的根据。因为性腺功用低下，pws患者的生殖器查当作果异常。男孩出世时常常有小阴茎和阴囊发育不良的情况。假定发现隐睾，应转诊泌尿科或外科评价。患有pws的女孩生来就有阴蒂和阴唇发育不良的情况。?对7岁以上的女孩进行查看。

对承受非典型神经冷静药的儿童或有胃气胀和腹胀史的儿童进行腹围监测，并树立其基准线。

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3.血液查看（每年一次）

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糖化血红蛋白（血红蛋白a1c）和空腹血糖（主张在早上8点空腹验血）。?

血脂、胆固醇和肝酶（主张在早上8点进行空腹验血）。

促甲状腺激素（tsh）和游离甲状腺素（ft4）；（如可获取）游离三碘甲状腺原氨酸（ft3）。

维生素d（25-羟基维生素d3）、钙、磷。

血红蛋白和血细胞比容；白细胞计数和血小板。

血清电解质(钠离子-na、钾离子-k、氯化物-cl和碳酸氢盐-hco)(低钠血症可以标明液体摄入过多或许精力药物或用于平稳心境的抗惊厥药存在副作用)。

血尿素氮（bun或尿素）和肌酐（cr）；对pws而言，因为肌肉质量削减，尿素氮:肌酐比值可以升高。

胰岛素生长因子-1 (igf-1)（如有可以），特别是关于那些承受生长激素医治的患者，以招认恰当的剂量和适应性。

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4.举荐的临床确诊实验

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在初步运用生长激素之前和之后的3个月，或在气道堵塞的临床表现显着的情况下更早地进行多导睡觉监测。假定没有睡觉研讨，且置疑是堵塞性睡觉呼吸暂停（osa），可以经过侧颈部的x光片来评价腺样增殖体和扁桃体的巨细。假定有此表现，请转耳鼻喉科进行查看。

多导睡觉图也被用来评价是不是存在堵塞性和/或中枢性睡觉呼吸暂停。假定忧虑有很简略?ⅲ髡沤卸嘀厮跄浞谑笛椋╩slt）。

假定置疑有脊柱侧凸，则要拍照背部x光片。可以需要放射科医生对结肠中的粪便量给出定见，作为偶尔发现。?

假定置疑有发育不良，进行臀部x光查看和/或超声波查看。

骨龄（由左手的x光片断定）与实足年纪进行比照，以断定骨骼生长的速度，一般适用于运用生长激素医治以及肾上腺发育不良的情况。?

如可获取，运用双能x射线吸收法（dxa）测量骨密度（骨质疏松或骨质削减的痕迹）和评价身体构成（经过断定体脂肪量）。

对疾病有不良生理应激反应的儿童，可以思考在预定手术行进行皮质醇查验。在大规模手术之前，麻醉医生大约警惕pws潜在的中枢性肾上腺功用不全。

有根据闪现呈现性早熟的儿童（这种情况很稀有）应转到内分泌科进行评价和医治。

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5.举荐的临床征询

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内分泌学：评价垂体/下丘脑功用，特别是生长激素、甲状腺和中枢性肾上腺功用不全。

医学遗传学：招认现已结束了正确的、最新的基因检测，并对家族的复发风险进行遗传征询。

养分师（或平等专业人员，假定已晓得pws）：至少每年或在必要时每4-6个月断定充分的热量和养分需要。

物理医治：评价关节、肌肉并主张恰当的肌动活动。

作业医治：断定感触运动影响的感触需要和感触餐单，并评价和习气运动妨碍（大脑将意图转化为肌动动作的困难，特别是联系往常活动中运用的凌乱肌动动作）。

言语和言语医治：评价发音和咬嚼吞咽功用所需的口腔运动妨碍（舌头、嘴唇和咽部运动的调和困难）；以及评价和纠正语用言语缺陷。

儿科心思学或使用行为分析师：评价失控的行为，并使用环境打点战略或应急行为技能或方案规则行为方案。

儿童精力病学：评价难以控制的行为疑问、心境或思维进程的突发改变，或精力药物的运用。

社会效能：协助家庭获稳当下的本钱撑持，并初步方案将来的需要，如住家维护。鼓舞家庭向亲属、学校人员和社区协助者进行教育和宣传。

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请留心：

其他一些疾病的体征和表现可以与pws堆叠。最抱负的情况是经过基因检测保证确诊的正确性。dna甲基化分析可以在99%以上的病例中做出确凿的确诊。?需要医学遗传学家进行进一步检测以断定分子品种（基因型）。ipwso在断定检测来历方面可以供给协助。

有关pws确诊、表现、评价和打点的具体信息来历：

pediatrics:? www.pediatrics.org/cgi/doi/10.1542/peds.2010-2820;?

gene?reviews:?https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1330/?

pwsa medical alert booklet:?

https://www.pwsausa.org/wp-content/uploads/2022/03/medical-alerts-booklet_3.8.22final.pdf

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联接：

butler et al.growth charts for non-growth hormone treated prader-willi syndrome.pediatrics.2015;135(1):e126-e135.

https://www.pwsausa.org/wp-conte?nt/uploads/2021/01/ht-wt-gh-treated-boys-3-18y-2016.pdf?

https://www.pwsausa.org/wp-content/uploads/2021/01/ht-wt-gh-treated-girls-3-18y-2016.pdf?

https://www.pwsausa.org/wp-content/uploads/2021/01/bmi-gh-treated-boys-3-18y-2016.pdf?

https://www.pwsausa.org/wp-content/uploads/2021/01/bmi-gh-treated-girls-3-18y-2016.pdf?

https://www.pwsausa.org/wp-content/uploads/2021/01/hc-gh-treated-boys-2016.pdf?

https://www.pwsausa.org/wp-content/uploads/2021/01/hc-gh-treated-girls-2016.pdf

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由ipwso临床和科学征询委员会附和，2021年2月

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附件：布里斯托尔粪便分类图、pace and chase进食法

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小胖威利稀有病关怀中心（我国小胖威利协会）的树立是为了我国十万个小胖家庭、科研人员、临床医生和维护人员可以交流信息和撑持，并在一个大伞下宣告共同的我国声响。

咱们组成了11个专家免费征询群、23个家长交流群，集合了海表里100多名研讨人员和医生、1600多个小胖家庭。

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来历｜ipwso

翻译｜pws china

校译｜贺兰雪

修改｜戈洛伯

监制｜林晓静????